AIM Rare

Le Miopatie Rare sono malattie neuromuscolari che possono colpire i movimenti, la respirazione e tutto quello che si fa con le funzioni motrici.

La sintomatologia di queste malattie si caratterizza essenzialmente per un interessamento dell’apparato muscolo-scheletrico con progressivo e spesso grave deficit muscolare, causa di rilevante handicap motorio. I principali sintomi clinici sono costituiti da facile affaticabilità, ipostenia, ipo e pseudo-ipertrofia, crampi e contratture, fenomeno miotico, algie e dolorabilità muscolare.

In Italia le miopatie rare colpiscono circa 1 milione di persone e attualmente solo l’1,3 % di queste malattie sono curabili.

  • amioplasia multipla (artrogripposi multipla congenita);
  • atrofia muscolare;
  • distrofia dei cingoli;
  • distrofia facio scapolo omerale;
  • distrofia miotonica di Steinert;
  • distrofia muscolare con deficit di Merosina;
  • distrofia oculofaringea;
  • miopatia:
    • congenita centro nucleare;
    • congenita non classificabile;
    • congenita miotubolare;
    • congenita non strutturata;
    • centronucleare;
    • da accumulo di Desmina;
    • da Central Core;
    • da “iperckemia idiopatica o malattia di “Lievor”;
    • da N.d.d.;
    • degenerativa;
    • distale;
    • metabolica;
    • miotonica;
    • mitocondriale;
    • nemalinica;
    • primitiva;
    • vacuolare da accumulo di lipidi;
  • polineuripatia degenerata del motoneurone;
  • sindrome di Anghelmann;
  • sindrome di Hallermann Streiff;
  • sindrome laterale Amiotrofica;
  • siringomielia.

Le malattie rare in generale

Le malattie rare sono patologie croniche, degenerative, invalidanti, e da trattare, ove possibile, per tutta la vita. Esse coinvolgono tutte le specialità mediche, nessuna esclusa; in quest’ambito troviamo, infatti, patologie di interesse pediatrico, dermatologico, neurologico, immunologico, ecc. ma per molte non esiste ancora diagnosi.

Ne vengono colpiti specialmente i bambini ma anche gli adulti e possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita. Per molte non esiste nessun trattamento o cura.

Le M.R. sono state identificate come una delle aree prioritarie di azione di sanità pubblica dall’Unione Europea; in particolare viene rilevata la necessità di ottenere dati affidabili sulla prevalenza e sulla distribuzione spazio-temporale di molte MR, base di informazioni indispensabile per programmare strategie di intervento socio-sanitario a livello europeo, quali lo sviluppo di metodi per la diagnosi e di farmaci.

Quando una malattia è considerata rara?

Secondo i criteri adottati dall’Unione Europea, una patologia è considerata rara, quando vi è un’incidenza (o frequenza) di 5 casi (o affetti) su 10.000 persone. Ne sono state classificate oltre 6000.

L’80% è di origine genetica. In Italia ne sono colpite circa 2 milioni di persone. In Europa circa 20 milioni.

Ne sono colpiti specialmente i bambini ma anche adulti e possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita.

  • atassia SCA;
  • dermatite bullosa;
  • miastenia gravis;
  • miastenia gravis 1;
  • morbo di Pik;
  • sindrome di Angelmann:
  • Adenolipomatosi tipo Launois e Bensaud.

La complessità delle diagnosi e delle terapie

Dal punto di vista sanitario, oltre che alla bassa prevalenza nella popolazione, queste malattie, sono spesso caratterizzate dalla difficoltà sia nell’effettuare una rapida e corretta diagnosi che un’adeguata terapia. Sono patologie poco conosciute, poco studiate e di conseguenza prive di terapie efficaci. Da qui l’appellativo di malattie orfane.
La mancanza dei farmaci mirati, per la maggior parte di esse, è dovuta alla ricerca limitata, soprattutto, per la scarsità di incentivi economici e solo in pochi Paesi si può valutare il reale peso delle MR in termini di incidenza, prevalenza e costi socio-sanitari.

Abbiamo ricevuto richieste di aiuto pervenute da parte di malati colpiti dalle seguenti malattie rare:

  • atassia SCA;
  • dermatite bullosa;
  • miastenia gravis;
  • miastenia gravis 1;
  • morbo di Pik;
  • sindrome di Angelmann:
  • Adenolipomatosi tipo Launois e Bensaud.